据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾。这些数据多么触目惊心！

　　什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

　　出生缺陷如何预防？

　　世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略：

　　一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。如：婚前孕前检查、增补叶酸预防神经管畸形等。

　　二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。如：地贫筛查、唐氏综合征筛查、B超检查、染色体检查等。

　　三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。如：新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查、早产儿视网膜病变筛查等。

　　筑牢出生缺陷三道防线，有效预防出生缺陷。

　　民生实事，预防出生缺陷政府优惠政策

　　为预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质，从2021年1月1日起，将免费出生缺陷筛查纳入广东省民生实事，鹤山市实施出生缺陷综合防控项目免费筛查。

　　一、项目人群

　　（一）产前筛查干预 :广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇。

　　(二 )新生儿疾病筛查 :以上孕妇所娩新生儿。

　　二、服务原则

　　(一 )免费筛查。符合条件者(孕妇及新生儿)可免费接受一次产前筛查或新生儿疾病筛查。产前诊断项目给予定额补

　　助 ,不足部分由患者个人自愿承担。

　　(二 )知情自愿。服务机构认真做好宣传引导,各筛查与诊断的检查项目由群众自愿参与、知情选择。

　　三、补助项目

　　（一）免费产前筛查项目

　　1.一次地中海贫血血红蛋白电泳复筛（夫妇一方或双方为血常规筛查阳性，需夫妻双方都检查）;

　　2.夫妻双方一次地中海贫血基因检测（夫妻双方血红蛋白电泳复筛阳性，需夫妻双方都检查）;

　　3.一次孕早期（11-13+6周）或孕中期（15-20+6周）血清学唐氏综合征筛查（预产期年龄<35岁的孕妇）。

　　4.一次孕早期(11-13+6周)严重致死致残性结构畸形超声筛查(含NT);

　　5.一次孕中期(18-24周)严重致死致残性结构畸形超声筛查(Ⅱ级产前超声检查)。

　　（二）定额补助产前筛查与产前诊断项目

　　1、一次定额补助的外周血游离DNA产前筛查(唐筛为临界风险孕妇，行NIPT检查，补助600元);

　　2、一次定额补助的产前诊断(筛查为高风险孕妇，具体请根据检查结果咨询)。

　　（三）免费新生儿遗传代谢病筛查项目

　　1.一次先天性甲状腺功能减低症初筛和初筛阳性者复筛;

　　2.一次苯丙酮尿症初筛和初筛阳性者复筛;

　　3.一次G6PD缺乏症初筛和初筛阳性者复筛;

　　4.一次先天性肾上腺皮质增生症初筛和初筛阳性者复筛;

　　5.一次听力筛查初筛和初筛阳性者复筛;

　　6.一次早产儿视网膜病变初筛和初筛阳性者复筛。

　　四、如何办理补助服务

　　符合补助条件的孕妇需携带身份证或居住证前往鹤山市助产机构产科门诊办理产前筛查和新生儿疾病筛查补助服务！

　　具体请咨询产检的助产机构工作人员。

　　鹤山市开展出生缺陷综合防控项目医疗机构名单